Als in je familie meerdere mensen op jonge leeftijd kanker, hart- en vaatziekten of diabetes hebben gekregen, is het begrijpelijk dat je je afvraagt of je zelf ook eerder moet beginnen met screenen. De landelijke bevolkingsonderzoeken hanteren vaste leeftijdsgrenzen, maar die zijn gebaseerd op het gemiddelde risico in de bevolking. Bij een familiaire belasting kan jouw persoonlijke risico aanzienlijk hoger liggen, en dan is preventief onderzoek bij erfelijk risico een serieus gesprek waard met je huisarts of specialist.

Wat bedoelen we met familiaire belasting?

Familiaire belasting betekent dat een aandoening vaker dan gemiddeld voorkomt in jouw directe familie, zoals bij ouders, broers, zussen of kinderen. Dit kan wijzen op een erfelijke aanleg, maar hoeft dat niet altijd te zijn. Soms is er sprake van een gedeelde leefstijl of omgeving die het risico verhoogt. Bij echte erfelijke aandoeningen, zoals mutaties in de BRCA1- of BRCA2-genen bij borstkanker of een familiaire vorm van hoog cholesterol, is de kans op ziekte structureel groter. Het onderscheid tussen familiair en erfelijk is belangrijk, omdat het bepaalt welk type onderzoek of begeleiding passend is.

Wanneer is er reden voor extra alertheid?

Er zijn een aantal signalen die artsen gebruiken om te beoordelen of iemand in aanmerking komt voor eerder of intensiever screenen. Denk aan aandoeningen die aan de vaderszijde én de moederszijde voorkomen, diagnoses op relatief jonge leeftijd (bij borstkanker bijvoorbeeld voor het vijftigste levensjaar), of meerdere eerstegraads familieleden met dezelfde aandoening. Ook zeldzame kankervormen of een combinatie van verschillende aandoeningen binnen één familie kunnen een aanwijzing zijn. Het is geen exacte wetenschap, maar deze patronen helpen artsen om een risico-inschatting te maken.

Preventief onderzoek bij erfelijk risico: welke aandoeningen komen het meest voor?

De drie gebieden waar familiaire belasting het vaakst een rol speelt zijn kanker, hart- en vaatziekten en diabetes type 2. Voor elk van deze aandoeningen bestaan er richtlijnen, maar die zijn niet altijd toegesneden op mensen met een verhoogd risico.

Kanker

Bij borstkanker, darmkanker en eierstokkanker is er inmiddels veel kennis over erfelijke risicogroepen. Mensen met een bekende BRCA-mutatie of een sterke familiegeschiedenis van darmkanker kunnen in aanmerking komen voor jaarlijkse MRI-controles of colonoscopie op jongere leeftijd dan de richtlijn voor de algemene bevolking aangeeft. Hoe vroeg en hoe intensief dat is, hangt af van het specifieke risicoprofiel. In het artikel Kanker vroeg opsporen: wat het bevolkingsonderzoek gemist laat lees je meer over de beperkingen van standaard bevolkingsonderzoeken en waarom individuele risicofactoren soms worden gemist.

Hart- en vaatziekten

Familiaire hypercholesterolemie is een erfelijke aandoening waarbij het LDL-cholesterol van jongs af aan sterk verhoogd is. Zonder behandeling leidt dit tot een sterk verhoogd risico op een hartaanval op jonge leeftijd. Toch wordt deze aandoening nog vaak laat herkend. Als een ouder of broer of zus voor het zestigste levensjaar een hartaanval heeft gehad, is het verstandig om je cholesterol en bloeddruk eerder en vaker te laten controleren dan de standaardrichtlijn aangeeft.

Diabetes type 2

Bij diabetes type 2 speelt genetische aanleg een duidelijke rol, maar ook gedeelde leefgewoonten binnen families. Heb je een eerstegraads familielid met diabetes type 2, dan is je eigen risico twee tot drie keer hoger dan gemiddeld. Vroeg screenen op een verstoorde bloedsuiker, en aandacht voor leefstijl via een gezond voedingspatroon en voldoende beweging, kan de ontwikkeling van diabetes vertragen of zelfs voorkomen. Meer inspiratie voor een gezonde leefstijl vind je in onze Lifestyle categorie.

Wat kun je zelf doen?

Een goede eerste stap is het in kaart brengen van je familiegeschiedenis. Noteer welke aandoeningen bij welke familieleden zijn vastgesteld en op welke leeftijd. Dit overzicht is waardevol voor je huisarts. Sommige ziekenhuizen bieden spreekuren aan bij een klinisch geneticus of een polikliniek erfelijke aandoeningen, waar dit risicoprofiel verder in kaart gebracht kan worden. Een genetisch onderzoek of een uitgebreide risicoanalyse hoeft niet altijd te leiden tot meer angst, maar kan juist rust geven door duidelijkheid te bieden.

Veelgestelde vragen

Vanaf welke leeftijd moet ik eerder laten screenen bij een familiaire belasting?

Er is geen universele leeftijd. Dit hangt af van de aandoening, hoe sterk de familiegeschiedenis is en op welke leeftijd familieleden ziek werden. Bespreek dit altijd met je huisarts, die je eventueel kan doorverwijzen naar een specialist of genetisch consulent.

Vergoedt de zorgverzekering preventief onderzoek bij erfelijk risico?

Dat verschilt per situatie en per verzekeraar. Genetisch onderzoek en verhoogd-risicocontroles worden in bepaalde gevallen vergoed, maar er gelden voorwaarden. Vraag je huisarts of specialist om meer informatie over vergoeding in jouw specifieke situatie.

Moet ik altijd een genetische test laten doen als er kanker in mijn familie voorkomt?

Nee, niet altijd. Een genetische test is zinvol als er sterke aanwijzingen zijn voor een erfelijke oorzaak. Je huisarts of een klinisch geneticus kan beoordelen of een test meerwaarde heeft. Aan de informatie in dit artikel kunnen geen rechten worden ontleend.

Preventief onderzoek bij erfelijk risico is geen overbodige luxe als je weet dat bepaalde aandoeningen in je familie voorkomen. Het gesprek aangaan met je huisarts is de beste en belangrijkste stap die je kunt zetten. Wacht niet tot er klachten zijn, maar wees proactief. Raadpleeg altijd een arts voor persoonlijk medisch advies en ontleen geen rechten aan de informatie in dit artikel.